Síndrome de Down: a partir de quando conseguimos identificar?

Hoje, dia 21 de março, é o Dia Internacional da Síndrome de Down, que também é conhecida como trissomia do cromossomo 21.

A Síndrome de Down é uma alteração genética causada na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

Infelizmente ainda não se sabe por que isso acontece e existem variados fenótipos, como em qualquer síndrome genética. Entretanto, a notícia boa é que o diagnóstico pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos.

Quer saber mais sobre esses exames e a partir de quando os obstetras e pediatras conseguem identificar a síndrome?

Então confira nossa conversa com a Dra. Gisela Rodrigues Figueiredo, ginecologista do Hospital Santa Clara, pois ela esclareceu todas as dúvidas!

Exames para o diagnóstico da Síndrome de Down durante a gravidez

Os exames mais precisos para diagnosticar a Síndrome de Down durante a gravidez são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome entre 11 e 14 semanas de gestação.

Esses exames são realizados através da introdução de uma agulha dentro da barriga da grávida, o que pode aumentar o risco de abortamento. Por isso, esses testes não são oferecidos para todas as gestantes.

No lugar desses dois exames invasivos, podem ser usados testes de rastreamento que medem substâncias (marcadores) no sangue ou na urina da mãe ou avaliam o feto por ultrassom.

“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.

Entretanto, a Dra. Gisela alerta que “a síndrome pode ser diagnosticada com o exame de ultrassom translucência nucal fetal por volta da 12ª semana de gestação. No entanto, têm casos que ficam sem diagnóstico, pois passam da data ou fazem o exame em época que não se vê com nitidez.”

Por isso, converse sempre com seu obstetra. E, se precisar fazer o exame de ultrassom translucência nucal fetal, marque um horário no Santa Clara Imagem! Clique aqui e fale com as nossas atendentes.

Como diagnosticar a síndrome após o nascimento?

O diagnóstico após o nascimento pode ser feito pela observação dos pais a partir das características que o bebê possui, que podem ser:

• Mais de uma linha na pálpebra dos olhos, que os deixam mais fechadinhos e puxadinhos para o lado e para cima;
• Apenas 1 linha na palma da mão, embora outras crianças que não tem a Síndrome de Down também possam apresentar essa características;
• União das sobrancelhas;
• Nariz mais largo;
• Face plana;
• Língua grande, céu da boca muito alto;
• Orelhas mais baixas e pequenas;
• Cabelo fino e ralo;
• Dedos curtos e o mindinho pode ser torto;
• Maior afastamento entre o dedão do pé dos outros dedos;
• Pescoço largo e com acúmulo de gordura;
• Fraqueza dos músculos de todo corpo;
• Facilidade para aumento de peso;
• Hérnia umbilical;
• Maior risco de doença celíaca;
• Pode haver um afastamento dos músculos reto abdominais, tornando o abdômen mais flácido.

Além disso, as crianças com Síndrome de Down também apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado.

Geralmente elas apresentam um atraso mental que pode variar desde leve à muito grave, e isso pode ser identificado através do seu desenvolvimento.

Além da observação da mamãe e do papai, a Dra. Gisela explica que:

“Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Lembrando que, esse risco aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos”, afirma a especialista.

Desse modo, quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances dele ter a Síndrome de Down. No entanto, cerca de 5% da população também apresenta alguma destas características e isso não é indicativo desta síndrome.

Por isso, é importante que seja feito o exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o diagnóstico da síndrome.

Como é o tratamento da Síndrome de Down?

É essencial que bebês e crianças diagnosticados com Síndrome de Down sejam acompanhados desde cedo para não haver riscos de anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais.

“Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde da criança”, alerta a médica.

Além disso, ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção.

Como elas têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, uma assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais é super importante.

Confira aqui a cartilha que o Ministério da Saúde elaborou com orientações para cuidados com a saúde da pessoa com síndrome de Down de acordo com a fase da vida.

Como lidar com o diagnóstico de Síndrome de Down?

A notícia de que uma criança tem Síndrome de Down causa um certo impacto nos pais e na família. E, como toda alteração na condição genética, é normal precisar de tempo para aceitar e se adaptar às necessidades que a criança irá precisar.

Só não se esqueça que a estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com Síndrome de Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas leve a vida normalmente.

Além disso, é recomendado que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores.

Em certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que irão proporcionar a eles outro tipo de acompanhamento.

Infelizmente, o preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. Entretanto, o fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades.

Abrace a luta e vá contra as restrições impostas pela sociedade, pois uma criança com Síndrome de Down é uma criança como todas as outras.

Quer saber mais sobre a síndrome? Veja os dados da Dra. Gisela, aqui!

Gisela Rodrigues Alves de Figueiredo

Ginecologista e Obstetra do Hospital Santa Clara

CRM: 15830

RQE: 11346